SPOŁECZNOŚĆ

Pola przyszła na świat w maju 2017 roku razem ze swoją siostrą bliźniaczką. Przez pierwszy rok życia pozostawała pod opieką fizjoterapeuty i neurologa z powodu obniżonego napięcia mięśniowego. Dzięki codziennej pracy i rehabilitacji robiła postępy, ale w porównaniu do siostry rozwijała się wolniej.

Od początku nauki chodzenia widać było, że Pola ma trudności z koordynacją ruchową. Gdy skończyła trzy lata, rozpoczęła terapię integracji sensorycznej, która wspierała ją w codziennym funkcjonowaniu. W wieku sześciu lat u Poli zdiagnozowano zaburzenia ze spektrum autyzmu. Wydawało się, że wreszcie znaleźliśmy odpowiedź na jej różnice rozwojowe, ale intuicja podpowiadała, że to nie koniec poszukiwań.

We wrześniu 2024 roku, podczas rutynowej kontroli okulistycznej, lekarz zauważył niepokojące zmiany, u Poli stwierdzono zanik nerwów wzrokowych. To był początek długiej i trudnej drogi do ostatecznej diagnozy. Po pobycie na oddziale neurologicznym i szczegółowych badaniach genetycznych, w lutym 2025 roku usłyszeliśmy słowa, które zmieniły nasze życie – KAND (KIF1A Associated Neurological Disorder), postępująca choroba neurodegeneracyjna spowodowana mutacją w genie KIF1A.

Diagnoza była druzgocąca. KAND to niezwykle rzadka choroba, na którą obecnie nie ma skutecznego leczenia ani terapii genowej. Mimo to, nie poddaliśmy się. Zrobiliśmy wszystko, by Pola została włączona do badań nad KAND w Stanach Zjednoczonych, dających nadzieję na przyszłą terapię genową.

Mimo choroby i licznych trudności, Pola jest pogodną, pełną życia i radości dziewczynką. Uwielbia ruch, jazdę na rowerze i hulajnodze, jest zawsze ciekawa świata i gotowa na nowe wyzwania. Choć nauka przychodzi jej trudniej niż rówieśnikom, każdego dnia z ogromną determinacją stawia czoła nowym zadaniom i robi wspaniałe postępy. Jest niezwykle wrażliwa i empatyczna, z sercem otwartym na innych.

Dziś żyjemy w niepewności, nie wiedząc, co przyniosą kolejne miesiące. Choć Pola ma łagodny przebieg choroby, objawy mogą się pogłębiać, a uszkodzenia nerwów wzrokowych są już nieodwracalne. Każdego dnia staramy się jednak robić wszystko, by wspierać jej rozwój i codzienne funkcjonowanie. Pola uczestniczy w terapii neurologopedycznej, sensorycznej i pedagogicznej, a także pozostaje pod stałą opieką neurologa i okulisty.

Wierzymy z całego serca, że zdążymy – że Pola doczeka terapii genowej, która da jej szansę na zatrzymanie choroby i lepszą przyszłość. Każdy dzień to walka o czas – i o nadzieję dla wszystkich dzieci z KAND.